ฟาร์มิ่ง เผยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิชนิดหายาก APDS ได้รับรหัสวินิจฉัยโรค

      รหัสวินิจฉัยโรคจากศูนย์ป้องกันและควบคุมโรคแห่งสหรัฐอเมริกา จะช่วยให้สามารถระบุตัวผู้ป่วยโรค APDS ในสหรัฐอเมริกาได้อย่างแม่นยำขึ้น ซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อการดูแลรักษาและการวิจัย

ฟาร์มิ่ง กรุ๊ป เอ็น.วี. (Pharming Group N.V.) (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) ประกาศว่า รหัสวินิจฉัยโรคสำหรับโรค APDS หรือ แอคติเวเตด ฟอสโฟอิโนซิไทด์ 3-ไคเนส เดลตา ซินโดรม (Activated Phosphoinositide 3-kinase Delta Syndrome) ซึ่งเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิชนิดหายาก จะถูกเพิ่มเข้าสู่บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศฉบับแก้ไขครั้งที่ 10 (ICD-10-CM) โดยศูนย์ป้องกันและควบคุมโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) ซึ่งรหัสใหม่คือ D81.82 ? Activated Phosphoinositide 3-kinase Delta Syndrome (APDS) โดยจะมีผลตั้งแต่วันที่ 1 ตุลาคม 2565

คุณอนุรัก เรลาน (Anurag Relan) ประธานเจ้าหน้าที่ฝ่ายการแพทย์ของฟาร์มิ่ง กล่าวว่า

"การกำหนดรหัส ICD-10-CM ใหม่นี้ ถือว่าศูนย์ป้องกันและควบคุมโรคแห่งสหรัฐอเมริกาได้ยอมรับโรค APDS อย่างเป็นทางการในฐานะโรคภูมิคุ้มกันโรคหนึ่ง ซึ่งจะเปลี่ยนแปลงชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้ การใช้รหัสวินิจฉัยโรคที่มีความเฉพาะเจาะจงเพื่อระบุตัวผู้ป่วยโรค APDS ทั้งรายเดิมและรายใหม่ จะช่วยให้แพทย์สามารถเพิ่มทางเลือกในการรักษาผู้ป่วย และช่วยให้ทั่วโลกเข้าใจมากขึ้นเกี่ยวกับความชุก กลไก และผลของโรคนี้ซึ่งทำให้ร่างกายอ่อนแอลงเรื่อย ๆ และสำหรับบุคลากรทางการแพทย์นั้น หลักชัยสำคัญนี้ถือเป็นโอกาสที่ดีในการสร้างความแตกต่างครั้งใหญ่"

การกำหนดรหัส ICD-10-CM ใหม่นี้จะช่วยให้แพทย์ในสหรัฐอเมริกาสามารถเพิ่มผลการวินิจฉัยโรค APDS ในบันทึกสุขภาพของผู้ป่วยได้เป็นครั้งแรก และช่วยเชื่อมโยงผู้ป่วยเหล่านี้กับนักวิจัยที่กำลังศึกษาเรื่องความชุกและเส้นทางของโรค นอกจากนี้ รหัสวินิจฉัยโรคที่เฉพาะเจาะจงยังช่วยยืนยันความจำเป็นทางการแพทย์สำหรับผู้ป่วยแต่ละคน ซึ่งนำไปสู่การยกระดับการเข้าถึงทางเลือกการรักษาที่จำเป็นผ่านหลักประกันสุขภาพของสหรัฐอเมริกา

โรค APDS เกิดจากตัวแปรของยีนที่ส่งผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งถึงสองคนต่อล้านคน โดยทำให้เซลล์ต่อมน้ำเหลืองเติบโตอย่างรวดเร็วและระบบภูมิคุ้มกันทำงานผิดปกติ รวมถึงเพิ่มความเสี่ยงการเกิดโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ผ่านการรับรอง การรักษาโดยทั่วไปจึงจำกัดอยู่แค่การดูแลแบบประคับประคอง เช่น การใช้ยาปฏิชีวนะและการบำบัดรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลิน ทั้งนี้ แพทย์และกลุ่มที่สนับสนุนผู้ป่วยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง รวมถึงฟาร์มิ่ง ต่างหวังว่าความเคลื่อนไหวครั้งนี้จะช่วยสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคหายากนี้

วิกกี โมเดลล์ (Vicki Modell) และ เฟรด โมเดลล์ (Fred Modell) ผู้ร่วมก่อตั้งมูลนิธิเจฟฟรีย์ โมเดลล์ (Jeffrey Modell Foundation) กล่าวว่า

"เรารู้สึกตื้นเต้นที่หน่วยงานกำกับดูแลของสหรัฐอเมริกากำหนดรหัส ICD-10-CM ให้กับโรค APDS ทั้งนี้ ในฐานะมูลนิธิที่อุทิศตนส่งเสริมการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ การดูแลอย่างมีประสิทธิภาพ และการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ เราตระหนักดีถึงความท้าทายทางร่างกายและอารมณ์ที่ผู้ป่วยโรค APDS ต้องเผชิญอันเนื่องมาจากการวินิจฉัยโรคผิดพลาด เราหวังว่ารหัสวินิจฉัยโรคใหม่จะช่วยสร้างความตระหนักรู้มากขึ้นเกี่ยวกับโรคนี้ รวมถึงรับประกันว่าผู้ป่วยโรค APDS ทุกคนจะเข้าถึงการรักษาที่เหมาะสมและมีประสิทธิภาพ"

เกี่ยวกับแอคติเวเตด ฟอสโฟอิโนซิไทด์ 3-ไคเนส เดลตา ซินโดรม (APDS)

APDS เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลกระทบต่อคนประมาณหนึ่งถึงสองคนต่อล้านคน และยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ PASLI โดยเกิดจากตัวแปรในยีน PIK3CD หรือไม่ก็ยีน PIK3R1 ที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์เม็ดเลือดขาว ตัวแปรของยีนเหล่านี้ทำให้เกิดการทำงานมากกว่าปกติของวิถี PI3K? (ฟอสโฟอิโนซิไทด์ 3-ไคเนส เดลตา)[1],[2] การส่งสัญญาณที่สมดุลในวิถี PI3K? จำเป็นสำหรับการทำงานของภูมิคุ้มกันทางสรีรวิทยา เมื่อวิถีนี้ทำงานมากกว่าปกติ เซลล์ภูมิคุ้มกันจะไม่เติบโตเต็มที่และทำงานไม่ถูกต้อง นำไปสู่ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องและภูมิคุ้มกันผิดปกติ[1],[3] โรค APDS มีลักษณะเฉพาะคือการติดเชื้อรุนแรงบริเวณทางเดินหายใจและไซนัส และติดเชื้อซ้ำได้ ไปจนถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ภูมิคุ้มกันทำลายตัวเอง และโรคลำไส้[4],[5] เนื่องจากอาการเหล่านี้อาจมีเงื่อนไขที่หลากหลายประกอบกัน รวมถึงภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิอื่น ๆ ผู้ที่เป็นโรค APDS จึงมักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดและได้รับการวินิจฉัยล่าช้าเฉลี่ยถึง 7 ปี[6] เนื่องจาก APDS เป็นโรคที่ลุกลามมาก ความล่าช้านี้อาจทำให้เกิดความเสียหายสะสมเมื่อเวลาผ่านไป รวมทั้งความเสียหายที่ปอดอย่างถาวรและเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลือง[4]-[7] วิธีเดียวที่จะวินิจฉัยภาวะนี้ได้อย่างชัดเจนคือผ่านการทดสอบทางพันธุกรรม

เกี่ยวกับฟาร์มิ่ง กรุ๊ป เอ็น.วี.

ฟาร์มิ่ง กรุ๊ป เอ็น.วี. (Pharming Group N.V.) (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) เป็นบริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ระดับโลกที่มุ่งมั่นเปลี่ยนแปลงชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคหายาก ทำให้ร่างกายอ่อนแอ และเป็นอันตรายถึงชีวิต ฟาร์มิ่งพัฒนาและทำการตลาดยาทดแทนโปรตีนและยารักษาแบบแม่นยำ ซึ่งรวมถึงยาโมเลกุลขนาดเล็ก ยาชีววัตถุ และยีนบำบัด ซึ่งอยู่ระหว่างการพัฒนาทั้งในระยะแรกและระยะสุดท้าย ทั้งนี้ ฟาร์มิ่งมีสำนักงานใหญ่อยู่ในเมืองไลเดิน ประเทศเนเธอร์แลนด์ และมีพนักงานทั่วโลกที่คอยช่วยเหลือผู้ป่วยในตลาดกว่า 30 แห่ง ทั้งในภูมิภาคอเมริกาเหนือ ยุโรป ตะวันออกกลาง แอฟริกา และเอเชียแปซิฟิก ดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ www.pharming.com

เกี่ยวกับมูลนิธิเจฟฟรีย์ โมเดลล์

วิกกี และ เฟรด โมเดลล์ ร่วมกันก่อตั้งมูลนิธิเจฟฟรีย์ โมเดลล์ (Jeffrey Modell Foundation หรือ JMF) ในปี 2530 เพื่อระลึกถึงเจฟฟรีย์ โมเดลล์ บุตรชายซึ่งเสียชีวิตด้วยวัยเพียง 15 ปีจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีอาการเรื้อรัง รุนแรง และมีอันตรายถึงชีวิต โดยมูลนิธิเจฟฟรีย์ โมเดลล์ เป็นองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรระดับโลกที่อุทิศตนให้กับการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ การดูแลอย่างมีประสิทธิภาพ และการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิ ผ่านการวิจัย การให้ความรู้แก่แพทย์ การรณรงค์สร้างความตระหนักรู้ การสนับสนุนผู้ป่วย การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด และการตรวจหาลำดับพันธุกรรม ดูข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.info4pi.org/

ข้อความคาดการณ์ล่วงหน้า

ข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับนี้ประกอบด้วยข้อความคาดการณ์ล่วงหน้า ซึ่งรวมถึงกรอบเวลาและความคืบหน้าในการศึกษาระยะก่อนคลินิกและการทดลองทางคลินิกของฟาร์มิ่ง เพื่อศึกษาผลิตภัณฑ์ที่กำลังพัฒนา โอกาสทางคลินิกและการค้าของฟาร์มิ่ง ศักยภาพของฟาร์มิ่งในการเอาชนะปัญหาท้าทายต่าง ๆ อันเป็นผลจากการระบาดของโรคโควิด-19 ที่กระทบต่อการทำธุรกิจ และความคาดหวังของฟาร์มิ่งเกี่ยวกับข้อกำหนดเรื่องเงินทุนหมุนเวียนและทรัพยากรเงินสดที่วางแผนไว้ ข้อความเหล่านี้มีความเสี่ยง ความไม่แน่นอน และสมมติฐานมากมาย ซึ่งรวมถึงแต่ไม่จำกัดเพียง ขอบข่าย ความคืบหน้า และการขยับขยายการทดลองทางคลินิกและผลลัพธ์ในเรื่องต้นทุนจากการดำเนินการดังกล่าว ไปจนถึงความก้าวหน้าทางคลินิก วิทยาศาสตร์ ระเบียบกำกับดูแล และเทคนิค ความเสี่ยงและความไม่แน่นอนเหล่านี้ รวมถึงความเสี่ยงและความไม่แน่นอนอื่น ๆ มีการระบุไว้ในรายงานประจำปี 2564 ของฟาร์มิ่ง และรายงานประจำปีบน Form 20-F สำหรับปีที่สิ้นสุด ณ วันที่ 31 ธันวาคม 2564 ซึ่งยื่นให้คณะกรรมการกำกับหลักทรัพย์และตลาดหลักทรัพย์สหรัฐแล้ว โดยเหตุการณ์ที่กล่าวถึงในข้อความคาดการณ์ล่วงหน้าเหล่านี้อาจไม่เกิดขึ้น และผลการดำเนินงานจริงของฟาร์มิ่งอาจแตกต่างไปอย่างมากจากที่คาดการณ์หรือระบุเป็นนัยไว้ในที่นี้ ข้อความคาดการณ์ล่วงหน้านั้นให้ข้อมูล ณ วันที่เผยแพร่ข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับนี้เท่านั้น และจัดทำขึ้นโดยอิงกับข้อมูลที่ฟาร์มิ่งมีอยู่ ณ วันที่เผยแพร่

ข้อมูลภายใน

ข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับนี้เกี่ยวข้องกับการเปิดเผยข้อมูลที่มีคุณสมบัติหรืออาจมีคุณสมบัติเป็นข้อมูลภายใน ตามความหมายของมาตรา 7(1) ของระเบียบว่าด้วยการละเมิดตลาดของสหภาพยุโรป

อ้างอิง

1. Lucas CL, et al. Nat Immunol. 2014;15:88-97.
2. Elkaim E, et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(1):210-218.
3. Nunes-Santos C, Uzel G, Rosenzweig SD. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(5):1676-1687.
4. Coulter TI, et al. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(2):597-606.
5. Maccari ME, et al. Front Immunol. 2018;9:543.
6. Jamee M, et al. Clin Rev Allergy Immunol. 2019;May 21.
7. Condliffe AM, Chandra A. Front Immunol. 2018;9:338.

โลโก้ - https://mma.prnewswire.com/media/1454235/Pharming_Group_NV_Logo.jpg